Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Co łączy odrę, 2-latkę zmarłą przed 100 laty i starożytne miasta?
31 grudnia 2019, 11:13Przed ponad 100 laty, 3 czerwca 1912 roku w berlińskim Charite University Hospital zmarła 2-letnia dziewczynka. Przyczyną śmierci było zapalenie płuc spowodowane przez odrę. Następnego dnia lekarze usunęli płuca dziewczynki, włożyli je do formaliny i dodali do kolekcji anatomicznej Rudolfa Virchowa, ojca współczesnej patologii.
Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę
22 sierpnia 2011, 13:56Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).
Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku
29 marca 2021, 11:41Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.
Edycja genetyczna bezpośrednio w organizmie pacjenta? Nowe perspektywy przed CRISPR-Cas9?
30 czerwca 2021, 09:57Wstępne wyniki badań klinicznych wskazują, że metoda inżynierii genetycznej CRISPR-Cas9 może być stosowana bezpośrednio w organizmie w celu leczenia choroby. Po raz pierwszy zdobyto dowody wskazujące, że elementy CRISPR-Cas9 mogą być bezpiecznie wprowadzane do krwioobiegu w celu leczenia choroby
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę
23 stycznia 2024, 12:19Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu
Ebola zabijała w starożytności?
8 sierpnia 2014, 10:54Epidemiolog Patrick E. Olson z Naval Medical Center w San Diego uważa, że wirus Ebola atakował ludzi już w starożytności. W liście skierowanym do pisma Emerging Infectious Diseases Olson przywołuje świadectwo Tukidydesa i twierdzi, że podczas pierwszej fazy II wojny peloponeskiej (431-421 p.n.e.) zakończonej pokojem Nikiasza, Ebola zabiła co trzeciego mieszkańca Aten
Nawrót raka piersi zależy od wzorców molekularnych guza
14 marca 2019, 11:54Genetyczna i molekularna konfiguracja guza raka piersi zawiera informacje o tym, jak choroba będzie postępowała, w tym informacje o prawdopodobieństwie nawrotu po leczeniu oraz z jakim czasie nawrót może nastąpić.
Choroby przyzębia wiążą się z podwyższonym ryzykiem nadciśnienia
25 września 2019, 11:20Osoby z chorobami przyzębia (periodontopatiami) wydają się bardziej zagrożone nadciśnieniem. Obserwowaliśmy zależność liniową: im cięższa periodontopatia, tym wyższe prawdopodobieństwo nadciśnienia - podkreśla prof. Francesco D'Aiuto z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego (UCL).
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
